Una familia de Virginia Occidental quedó desconcertada después de que a cuatro hermanas se les diagnosticara la misma rara enfermedad cerebral, una tras otra.
Paul y Ashlee Higginbotham quedaron conmocionados después de que a su hija menor le diagnosticaran una malformación de Chiari, una rara enfermedad cerebral, cuando solo tenía 18 meses.
Pero su pesadilla apenas comenzaba, ya que cuatro de sus seis hijos recibirían el mismo diagnóstico.
La malformación de Chiari ocurre cuando la parte inferior del cerebro no cabe dentro del cráneo y sobresale por la abertura entre el cráneo y la médula espinal.
La mayoría de los pacientes nacen con esta malformación, que afecta a una de cada 2.000 personas, aunque su causa aún no está clara.
El Dr. David Harter, director de neurocirugía pediátrica de NYU Langone, afirmó Noticias CBS que ejerce presión sobre el cerebro y la médula espinal y puede provocar síntomas como debilidad de las extremidades, dificultad para respirar, escoliosis, dolores de cabeza y dolores nerviosos.
La enfermedad, si no se trata, puede provocar dolor permanente, así como parálisis y daño a los nervios.
A la hija menor de los Higginbotham, Austyn, le diagnosticaron la enfermedad después de que su comportamiento les pareciera extraño a los padres.
A cuatro de los seis hijos de Higginbotham se les diagnosticó malformación de Chiari, una afección en la que la parte inferior del cerebro no puede caber en el cráneo.
Paul y Ashlee Higginbotham quedaron perplejos después de que cuatro de sus seis hijos recibieran este raro diagnóstico.
Aubrey, de siete años, fue la tercera niña en recibir el diagnóstico y ser operada por el Dr. Jeffrey Greenfield (en la foto de la derecha).
Su madre, Ashlee, dijo que Austyn “nunca fue feliz… nunca sonrió, nunca se rió” y sufrió leves retrasos en el desarrollo y temblores.
A través de pruebas genéticas, a Austyn le diagnosticaron una rara condición en la que tenía compresión espinal severa y obstrucción del líquido cefalorraquídeo.
“Ese momento en el que aparecieron en mi pantalla los resultados de la resonancia magnética de Austyn y leímos el diagnóstico de malformación de Chiari, ese fue el momento en que nuestro mundo se puso patas arriba”, dijo Ashlee al medio.
La familia viajó desde Virginia Occidental a Nueva York y Austyn se sometió a una cirugía cerebral.
El Dr. Jeffrey Greenfield, neurocirujano pediátrico del Hospital Presbiteriano de Nueva York, dijo al medio que en los casos que involucran a pacientes jóvenes, como Austyn, los cirujanos solo pueden extirpar una parte del hueso.
El procedimiento tiene como objetivo dejar más espacio para el cerebro y restaurar el flujo de líquido cefalorraquídeo, dijo Greenfield a CBS News.
La cirugía de marzo de 2023 cambió a Austyn, ya que Ashlee dijo que su hija se despertó “lista para comenzar”.
“Estaba tratando de levantarse de la cama, estaba tratando de caminar. Estaba sonriendo. Era como si el dolor que siempre había sentido hubiera desaparecido, y el dolor de la cirugía no fuera el que siempre había sentido”, continuó Ashlee.
Ashlee Higginbotham dijo que cuando su hijo mayor se convirtió en el cuarto diagnosticado, tuvieron un momento de “¿Estás bromeando?” porque sólo el diez por ciento de los casos están relacionados genéticamente.
La mayoría de los pacientes nacen con esta malformación, que ocurre en una de cada 2.000 personas, aunque su causa aún no está clara.
“Ella simplemente estaba dispuesta a dar vueltas por la unidad de cuidados intensivos. Cuando hicimos un seguimiento con el Dr. Greenfield, le dije: “Me hiciste reír. »
Pero su alegría se desvaneció rápidamente después de que la cita de seguimiento de Austyn resultó en otro diagnóstico de malformación de Chiari en su hija Amelia de tres años.
Las imágenes revelaron que Amelia también padecía una médula espinal anclada, algo que se observa en aproximadamente el cinco por ciento de los pacientes diagnosticados con una malformación de Chiari, y que ocurre cuando la médula espinal se adhiere a los tejidos circundantes.
En octubre de 2023, Amelia se sometió a una cirugía por la malformación de Chiari, así como a un procedimiento para cortar la médula espinal adherida.
Paul le dijo a CBS News que sentarse en la sala de espera era “tan estresante como la primera vez”.
“Es como si estuvieras sentado allí durante días, esperando a ver cuál será el resultado”, añadió.
Su segunda hija, a quien le diagnosticaron una malformación de Chiari, también se recuperó rápidamente, pero fue Aubrey, de siete años, quien sufrió la afección.
Los Higginbotham dijeron que Aubrey se puso de mal humor y comenzó a tener frecuentes infecciones del tracto urinario antes de comprender lo que estaba sucediendo.
“Recuerdo que conducía por la carretera y se me ocurrió. Pensé: ‘Dios mío, necesito una orden para una resonancia magnética. Es necesario que lo revisen para ver si hay un cordón anclado'”, dijo Ashlee.
“Ella era nuestra hija feliz, y fue como si un día se despertara y fuera diferente, como si accionáramos un interruptor y la perdiéramos. Ojalá hubiera pensado en eso antes.
A Aubrey, al igual que Amelia, le diagnosticaron una malformación de Chiari y una médula espinal anclada y se sometió a una cirugía en noviembre de 2023.
La niña de siete años se recuperó rápidamente, al igual que sus hermanas menores, pero luego Adalee, de 11 años, comenzó a experimentar un dolor intenso en las piernas que había ido empeorando durante años.
A Adalee, al igual que a sus hermanas, más tarde le diagnosticaron una malformación de Chiari y médula espinal anclada.
“Era un borrón de ‘¿Estás bromeando'”, dijo Ashlee. “¿Has oído hablar de personas que tienen uno o dos hijos, pero cuatro?
Greenfield dijo al medio que sólo alrededor del diez por ciento de los casos de Chiari están relacionados genéticamente.
Dijo que sintió “un poco de incredulidad” cuando las niñas de Higginbotham fueron diagnosticadas una tras otra.
Ashlee dijo que su numerosa familia ahora disfruta de la “nueva normalidad” con su casa llena de niños felices y sonrientes, sin dolor crónico constante.
Adalee fue operada de su médula espinal anclada, pero no de la malformación de Chiari, que no presentaba síntomas. Harter dijo al medio que los médicos generalmente solo operarán si es necesario, pero continuarán monitoreando al paciente.
Después de cuatro casos en su familia, los dos hijos mayores de Higginbotham fueron examinados para detectar la malformación, pero no la tenían.
Austyn, ahora mayor, se sometió a una segunda cirugía exitosa en febrero de 2025.
Ashlee dijo que su numerosa familia ahora disfruta de la “nueva normalidad” con su casa llena de niños felices y sonrientes, sin dolor crónico constante.
“(El Dr. Greenfield) nos devolvió a nuestra familia y es el regalo más increíble que cualquiera podría recibir”, dijo Ashlee al medio.
“Algunos días no sabíamos cómo iban a mejorar las cosas para nuestras hijas… Ha sido un torbellino, pero estamos agradecidos de estar donde estamos hoy”.
