J.tú decides pequeña fracción de nuestro 20.000 genes puede causar enfermedades cuando se le molesta y, sin embargo, esta cinta representa miles de enfermedades raras. La dificultad es: ¿qué puede hacer un médico para tratarlos? En una enfermedad común como la diabetes tipo 2, la biología subyacente es similar en millones de pacientes. El médico puede prescribir metformina. Pero en el caso de una enfermedad genética, la mutación podría afectar sólo a un pequeño número de personas en todo el mundo. En muchos casos, los médicos ni siquiera sabrán qué mutación es la responsable, y mucho menos cómo solucionarla.
Se están produciendo nuevos avances en la edición de genes valores. Pero las terapias son caras y complejas de desarrollar. El coste de poner un nuevo medicamento a disposición de los pacientes asciende ahora a unos 2.000 millones de dólares, en parte porque, como señala Brian David Smith en Nuevos medicamentos, precios justos.la “tasa de éxito, desde el descubrimiento hasta la comercialización, es ínfima” y existen tratamientos aprobados para “menos del 10% de las 8.000 enfermedades que afectan a los humanos”. Dice que los incentivos comerciales están dirigiendo la innovación hacia lucrativos medicamentos contra el cáncer y tratamientos a largo plazo para grandes poblaciones. Las terapias genéticas complejas para tratar enfermedades muy raras se consideran demasiado caras de desarrollar y demasiado pequeñas para sacar provecho de ellas.
Tomemos como ejemplo la innovadora terapia genética de 2022 para tratar a un paciente joven con leucemia de células T recidivante en el Great Ormond Street Hospital (GOSH) de Londres. Waseem Qasim, un inmunólogo pediátrico que dirige este trabajo, advirtió a principios de este año que “vamos a terminar con tratamientos que funcionan, pero que nadie quiere pagar”. La sostenibilidad del trabajo pionero no puede depender únicamente de la filantropía. Su avance tecnológico (células T editadas “listas para usar”) requeriría que la fabricación a escala industrial estuviera ampliamente disponible, y el mercado por sí solo no podrá construirlo. Dios mío investigación insinúa las promesas (y las limitaciones) de la terapia.
El dinero del auge de la biotecnología se ha desplazado hacia los chips de silicio y la inteligencia artificial. Es por eso que en mayo pasado se anunció con una advertencia un paso importante en la edición maestra: una tecnología de ADN de “buscar y reemplazar”. Prime Medicine, la empresa detrás de la terapia, había tratado con éxito a un adolescente con un raro trastorno inmunológico, pero dicho esto interrumpiría el trabajo futuro. La geopolítica de las grandes farmacéuticas también está evolucionando. Las empresas están trasladando la investigación y la fabricación a países con apoyo político a gran escala y a largo plazo, como China y Estados Unidos. Gran Bretaña parece expuesta. Donald Trump ya ha obligado al Reino Unido a aceptar precios más altos por los medicamentos del NHS, bajo amenaza de aranceles. Esto significa menos dinero para apoyar a los pacientes y para terapias innovadoras.
Los costos por paciente de las terapias génicas pueden alcanzar seis o siete dígitos. Si existe el remedio y no existe el modelo económico, éste debe cambiar. Gran Bretaña necesita una producción respaldada por el Estado para garantizar su soberanía médica, aunque no debería ignorar el hecho de que China ya puede producir algunas terapias genéticas a un costo mucho menor. Lo que se necesita es un contrato social renovado en el que la innovación se comparta, no se acapare. La terapia genética para enfermedades raras podría tratarse como diálisis o trasplantes: un servicio del NHS financiado colectivamente, no un bien de mercado.
Muchos tratamientos experimentales podrían permanecer en programas de investigación a largo plazo del NHS, ofrecidos a un costo mientras la ciencia madura. Sólo un sistema de salud universal financiado por el Estado –con acceso equitativo y el seguimiento durante toda la vida, pueden hacer de la terapia génica un medicamento en lugar de un producto básico. Sin el NHS y las organizaciones benéficas, los avances permanecen en el laboratorio. Gracias a ello, son parte del bien común.
